【神経線維腫症型】

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神経線維腫症型の診断

１．診断基準

MRI 又はCT で両側前庭神経鞘腫が見つかれば神経線維腫症型と診断する。また，親・子ど も・兄弟姉妹のいずれかが神経線維腫症型のときには，本人に片側性の前庭神経鞘腫，又は神経鞘腫・髄膜腫・神経膠腫・若年性白内障のうちいずれか２ 種類，が存在すれば診断が確定す る。

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２．検査所見

造影MRI ，聴力検査，眼科的検査が必要で，特に造影MRI と聴力検査は毎年１ 〜２ 回定期的に 行う必要がある。
頭部造影MRI では，前庭神経鞘腫・三叉神経鞘腫を始めとする各脳神経鞘腫，髄膜腫のほかに，脳室内腫瘍や眼窩内腫瘍もみられる（図１ ） ＊ 。また，脊髄造影MRIでは，多発する脊髄神経鞘腫と髄内腫瘍（多くは上衣腫）がみられる（図２ ） ＊ 。これらの腫瘍は，成長せずに長期間同じ大きさ でとどまることもあるが，増大することもあり，成長の予測は困難である。
聴力検査としては，純音聴力検査，語音明瞭度検査，聴覚誘発電位検査を行う。聴力損失と前庭神経鞘腫の大きさは必ずしも相関せず，聴力損失が長期間不変のことや急に悪化することもある。
眼科的には白内障検査と視力検査を行う。若年性白内障（posterior subcapsular lenticular cata‐ ract ）は外国では80 ％と高率に報告されている。

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３．重症度分類
　 （stage 分類はscore 合計による。生活活動度は参考にする）

	score 合計	日常生活	社会生活
stage１	１	ほとんど問題ない	ほとんど問題ない
stage２	２	軽度の問題あり	軽度の問題あり
stage３	３	軽度の問題あり	重度の問題あり
stage４	４以上	支障が大きい	重度の問題あり

４．特定疾患治療研究事業の範囲
　　　型の診断基準により神経線維腫と診断されたすべての者