【神経線維腫症 型】 |
|
平成15年６月１８日厚生労働省健康局疾病対策課長通知）
◇神経線維腫症I型の診断基準◇
※ 皮膚症状１．主な症候
（１） カフェ・オ・レ斑
扁平で盛り上がりのない斑であり，色は淡いミルクコーヒー色から濃い褐色に至るまで様々で，色素斑内に色の濃淡はみられない。形は長円形のものが多く，丸みを帯びたなめらかな輪郭 を呈している。（２） 神経線維腫
皮膚の神経線維腫は思春期頃より全身に多発する。このほか末梢神経内の神経線維腫（nodular plexiform neurofibroma ），びまん性の神経線維腫（diffuse plexiform neurofibroma ）がみられ ることもある。
２．その他の症候
骨病変─脊柱・胸郭の変形，四肢骨の変形，頭蓋骨・顔面骨の骨欠損など。 眼病変─虹彩小結節（Lisch nodule ），視神経膠腫など。 皮膚病変─雀卵斑様色素斑，有毛性褐青色斑，貧血母斑，若年性黄色内皮腫など。 脳脊髄腫瘍─脳神経ならびに脊髄神経の神経線維腫，髄膜腫，神経膠腫など。 脳波の異常 クロム親和性細胞腫 悪性神経鞘腫
３．診断上のポイントカフェ・オ・レ斑と神経線維腫がみられれば診断は確実である。小児例（pretumorous stage ） では，径１ ．５ cm以上のカフェ・オ・レ斑が６ 個以上あれば本症が疑われ，家族歴その他の症候を参考にして診断する。ただし両親ともに正常のことも多い。成人例ではカフェ・オ・レ斑が分かりに くいことも多いので，神経線維腫を主体に診断する。
４．重症度分類
DNB 分類 生活機能と社会的活動度 stage１
D１ ，N０ ，B 0,1 日常・社会生活活動にほとんど問題ない stage２ D２ ，N１ ，B２ のいずれかを含み
D１,２ ，N ０ ,１ ，B 0 ,1日常・社会生活活動に問題あるが軽度 stage３ D３ ，N０ ，B 0 日常生活に問題はないが，
社会生活上の問題が大きいstage４ D３ ，N１ ，B 1,２ 日常生活に軽度の問題があり，
社会生活上の問題が大きいstage５ D４ ，N２ ，B３ のいずれかを含み
anyD,anyN,anyB身体的異常が高度で，
日常生活の支障が大きい
D１ 色素斑と少数の神経線維腫が存在する
D２ 色素斑と比較的多数の神経線維腫が存在する
D３ 顔面を含めて極めて多数の神経線維腫が存在する
D４ 機能障害又は悪性末梢神経鞘腫瘍の併発あり
中枢神経症状
N０ 中枢神経症状（”学習能力低下”や”てんかん”など）
N１ 中枢神経症状や中枢神経系に異常所見があるが比較的経度
N２ 高度あるいは進行性の中枢神経症状や異常所見あり
骨症状
B 0 骨症状
B 1 軽度の脊柱変形ないし四肢骨変形あり
B２ 中程度の non-dystrophic type の脊柱変形あり
B３ 高度の骨病変あり
５ 特定疾患治療研究事業の範囲
型の診断基準により神経線維腫症と診断された者については、重症度分類の４，５に該当する者を対象とする。