| 【原発性免疫不全症候群】 （平成１５年6月１８日厚生労働省健康局疾病対策課長通知） |
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【主要項目】
１．原発性免疫不全症候群に含まれる疾患（WHOの分類に準ずる）
２．除外事項１. 複合型免疫不全症
１） 重症複合型免疫不全症
（Adenosine Deaminase （ADA ）欠損症、Omenn症候群を含む）２） X連鎖高ＩｇＭ症候群 ３） Purine Nucleoside Phosphorylase （PNP ）欠損症 ４） Ｂｅａｒ Ｌｙｍｐｈｏｃｙｔｅ ｓｙｎｄｒｏｍｅ
・組織適合性抗原（ＭＨＣ）クラスⅠ欠損症
・組織適合性抗原（ＭＨＣ）クラスⅡ欠損症
・組織適合性抗原（ＭＨＣ）クラスⅠ及びクラスⅡ欠損症５） ZAP-70欠損症 ２. 抗体産生不全症
１） X連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA ） ２） 成長ホルモン欠損を伴うX 連鎖低ガンマグロブリン血症 ３） IgG サブクラス欠損症 ４） IgA 欠損症 ５） 分類不能型免疫不全症
（CVID ;common variable immunodeficiency ）6） 非X連鎖高IgM症候群 7） 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 ３. 明確に定義された免疫不全症
１） Wiskott ―Aldrich 症候群 ２） 毛細血管拡張性小脳失調症 ３） Ｎｉｊｍｅｇｅｎ症候群 ４） DiGeorge 症候群 ５） 色素欠乏を伴う免疫不全症 ６） X連鎖リンパ増殖症候群 ４. 補体不全症（下記補体成分のいずれかの欠損）
Ｃｉｑ，Ｃ1ｒ，Ｃ2，Ｃ2，Ｃ3，Ｃ5，Ｃ6，Ｃ7，Ｃ8α，Ｃ8β，Ｃ9，Ｃ1 ｉｎｈｉｂｉｔｏｒ，ＦａｃｔｏｒⅠ，ＦａｃｔｏｒＨ，
ＦａｃｔｏｒＤ，Ｐｒｏｐｅｒｄｉｎ
５． 食細胞機能不全症
１． 重症先天性好中球減少症
２． 周期性好中球減少症
３． 白血球接着不全症
４． 二次顆粒欠損症
５． 慢性肉芽腫症
６． 好中球Ｇ６Ｄ欠損症
７． ミエロペルオキシダーゼ欠損症
８． 白血球マイコバクテリウム殺菌能障害
６．先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など
１） 高IgE 症候群 ２） 慢性粘膜皮膚カンジダ症 ３） その他
続発性免疫不全状態をきたすことの多い慢性代謝性疾患，染色体異常，HIV などのウイルス感染，悪性腫瘍や抗癌剤，免疫抑制剤投与，移植などによる医原性免疫不全状態が除外されてい ること。
【参考事項】
免疫不全症の多くに共通してみられる易感染性は，次のように要約される。
（１） 様々な部位の頻回の罹患傾向に加え，個々の感染が重症化しやすく，治癒が遷延する。 （２） 肺炎，髄膜炎，敗血症など重症感染症の反復罹患。 （３） ニューモシスチス・カリニ，カンジダ，サイトメガロウイルスなどの日和見感染。 この結果，免疫不全症では，下記の感染症状が様々な組合わせでみられる。
反復性気道感染症（中耳炎，副鼻腔炎を含む） 主に抗体産生不全 重症細菌感染症（肺炎，髄膜炎，敗血症など） 気管支拡張症 膿皮症 化膿性リンパ節炎 遷延性下痢 口腔カンジダ症 主に細胞性免疫不全 ニューモシスチス・カリニ肺炎 ウイルス感染の遷延・重症化（ことに水痘）
