１．遺伝性

常染色体優性遺伝の家族歴

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２．神経所見

（１）	舞踏運動（chorea ）を中心とした不随意運動。ただし若年発症例では仮面様顔貌，筋固縮， 無動などのパーキンソニズム症状を呈することがある。
（２）	易怒性，無頓着，攻撃性などの性格変化・精神症状
（３）	記銘力低下，判断力低下などの知的障害（痴呆）

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３．臨床検査所見

脳画像検査（CT ，MRI ）で尾状核萎縮を伴う両側の側脳室拡大

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４．遺伝子診断

DNA 解析によりハンチントン病遺伝子（IT１５）にCAG リピートの伸長がある。

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５．鑑別診断

（１）	症候性舞踏病 小舞踏病，妊娠性舞踏病，脳血管障害
（２）	薬剤性舞踏病 抗精神病薬による遅発性ジスキネジア その他の薬剤性ジスキネジア
（３）	代謝性疾患 ウイルソン病，脂質症
（４）	他の神経変性疾患 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 有棘赤血球症を伴う舞踏病

〔診断の判定〕
次の〜のすべてを満たすもの，あるいは及びを満たすものを，ハンチントン病 と診断する。

	経過が進行性である。
	常染色体優性遺伝の家族歴がある。
	神経所見で，(1)〜(3)のいずれか１つ以上がみられる。
	臨床検査所見で，上記の所見がみられる。
	遺伝子診断で，上記の所見がみられる。
	鑑別診断で，上記のいずれでもない。

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６．参考事項

（１）遺伝子検査を行う場合の注意

	発症者については，本人又は保護者の同意を必要とする。
	未発症者の遺伝子診断に際しては，所属機関の倫理委員会の承認を得て行う。また以下の条件を満たすことを必要とする。 （a） 被検者の年齢が２ ０ 歳以上である。 （b） 確実にハンチントン病の家系の一員である。 （c） 本人又は保護者が，ハンチントン病の遺伝について正確で十分な知識を有する。 （d） 本人の自発的な申し出がある。 （e） 結果の告知方法はあらかじめ取り決めておき，陽性であった場合のサポート体制の見通 しを明らかにしておく。

（２）	歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症は，臨床事項がハンチントン病によく似る場合があ るので，両者の鑑別は慎重に行わなければならない。なお両疾患の遺伝子異常は異なり，その 検査法は確立している。

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