プ ロ フィ ー ル

■脊髄小脳変性症について

＜概念＞

　脊髄小脳変性症とは、小脳とそれと関連した神経系統の変性の結果、ふらつきなどの運動失調症状などを示す疾患の総称です。小脳の障害のされかたや、小脳以外の中枢神経系や、抹消神経系の障害のされかた、発症年齢、遺伝子異常などから、いくつかの病型に分類されています。
　 静岡県では、約５００人の患者さんが、特定疾患の登録をされています。

＜病因＞

　病気の正確な原因は未だ不明です。家族の中での発症が見られる遺伝的な背景を持つ場合と、そうでない場合（弧発性）があります。
　 遺伝性の場合には、いくつかの遺伝子異常が明らかになってきており、今後、そういった方面からの病態の解明や疾患の分類がなされていくと考えられます。

＜症状＞

　発病は緩徐で、多くの場合には、ろれつが回らない、あるいは、歩きにくい、また、歩行時のふらつきといった症状で発症します。
　 主な症状としては、眼が揺れる（眼振）、話しにくい（構音障害）、ものが飲み込みにくい（嚥下障害）、指先の細かい作業がしにくい、手足がうまく使えない（強調運動障害）などの症状があります。いずれも小脳の障害による症状であり、この疾患の最も特徴的な症状です。
　 病型によっては、立ちくらみや、ひどい便秘といった自立神経症や、手足の力が入らない、手足の感覚が低下するといった症状、あるいはパーキンソン病とよく似た症状を合併することがあります。
　 症状の進行は個人差があります。数年で日常生活にかなりの制限がおよぶ患者さんもあれば、１０年経っても歩行が可能な患者さんもいます。
　診断は特徴的な症状とＣＴやＭＲＩなどにより小脳の萎縮を検出することでなされます。また、この疾患とよく似た疾患で原因が明らかなものを除外するための検査も重要です。遺伝性の場合には一部は遺伝子診断が可能になっています。

＜治療＞

　原因が不明であるため、根治的な治療法は現在ありません。しかし、栄養などに注意して、身体全体の調子を崩さないようにすることが、まず第一に大切なことです。リハビリテーションや生活の中に運動訓練などを取り入れて、運動機能を維持することも必要です。また、転倒・骨折などにも十分注意してください。
　薬剤としては、小脳症状に対して、現在は１種類の薬剤が厚生省から認可されていますが、今後、さらに種類が増えていくことが期待されます。また、自立神経症状やパーキンソン症状などに対しての治療も適宜行っていくことも日常生活動作を維持していく上で重要なことです。

■患者さんのＱＯＬ（quality　of　life）を低下させないために

　患者さんとご家族に日ごろ気をつけてほしいこと（思いつくままに）

• リハビリはリハビリ室でだけ行うものではない。
  日常生活の中でリハビリの内容を復習したり、リハビリで習ったことを応用するように心がける。
• 転倒や余病の併発に注意。
  長期臥床は病状悪化のもと。
• 食事はしっかり食べること。
  この病気に合併しやすい起立性低血圧（小脳症状ではなく、このためにふらふらすることもある。）は、食事摂取量が落ちてくると顕現化しやすく、薬も効きにくくなる。
• 病状にあった装具や器具を活用すること。
  車椅子や歩行器など利用するのをためらわないように。かえって生活が狭くなる。
• 「なにができない」のではなく、「なにができるか」「なにをしたいか」を考えること。（そのための道具であり、そのための福祉制度）
• 気になることは医師と良く話し合うこと。
  この病気だから仕方ないという風に勝手に解釈しないで、関連があるのかないのか、納得いくまで良く話し合うこと。
• 社会性を見失わないこと。
  人間は社会的な動物。社会から孤立すると独りよがりになり、進歩しようとする力、努力しようとする気力をなくしてしまう。 （患者会などを利用するのも一つの方法）